国械注准 20203400708
【染色体疾病防控】
据《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计，目前我国每年新生儿约为1600万人，出生缺陷发生率约为5.6%，全国每年新增出生缺陷数约90万例。尤其二胎开放后，高龄产妇增多，此数据呈上升趋势，染色体异常在新生儿中发病率约占0.5%-1%。其中21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)是三种最常见的常染色体非整倍体疾病，在新生儿中发病率分别为1/(600-800)、1/(3500-8000)和1/(7000-20000)。患儿多表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形或成年后生育障碍等。这类疾病目前尚无有效的治疗手段，给社会带来沉重的经济负担，对家庭造成了巨大的心理压力和精神创伤。
产前筛查和产前诊断是降低遗传缺陷发生率的有效方法，每一个家庭都应重视胎儿染色体异常疾病产前筛查和诊断，争取早发现、早诊断、早干预。
【目前临床采用的产前筛查与诊断方式】
【产品介绍】
胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法)通过分析孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA，准确检测胎儿染色体非整倍体疾病(21-三体综合征、18-三体综合征和 13-三体综合征)。
在广东省妇幼保健院、南京市妇幼保健院、浙江大学医学院附属妇产科医院、郑州大学第三附属医院完成了10,818例前瞻性临床样本的验证研究，与染色体核型分析结果和出生随访结果对比，其灵敏度为100%，特异性为99.91%，总符合率为99.91%。试剂盒已于2020年8月获得医疗器械注册证(医疗器械注册证号:国械注准20203400708)。 截至目前，已完成超过400万例临床样本的筛查，避免了多个家庭的异常患儿出生，为出生缺陷防控做出了突出贡献。
【产品特点】
【适用人群】
☆ 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体临界风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；
☆ 有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、有出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；
☆ 就诊时为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。
【慎用人群】
☆ 早、中孕期产前筛查高风险;
☆ 预产期年龄≥35岁；
☆ 重度肥胖（体重指数>40）；
☆ 通过体外受精——胚胎移植方式受孕；
☆ 有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；
☆ 双胎妊娠或双胎妊娠过程中出现减胎、胎停育情况；
☆ 医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。
【临床试验结果 】
案例一：
威廉亚洲与南京市妇幼保健院合作开发的胎儿游离DNA富集方法可用于NIPT的检测。回顾性地对1415份孕妇外周血血浆样品进行了胎儿游离DNA富集，将结果与最初的NIPT结果进行比较，结果表明胎儿DNA 浓度由11.3±4.2%提高到22.6±6.6%，实验失败率显著降低(0.1%对0.7%，P<0.01)。此外，在45.5%的假阴性病例中，采用胎儿浓度富集的新方法成功检测到胎儿三体[1]。
富集前后胎儿游离DNA浓度的比较
案例二：
通过与重庆第三军医大学新桥医院、美国加州大学圣地亚哥分校等单位合作，分析2015年-2016年期间190,277例孕妇 的血浆样本，结果显示对 21- 三体、18- 三体、13- 三体的检测灵敏度和特异性分别为99.61%和99.91%，复合阳性预测值和阴性预测值分别为89.74%和99.99%。这是半导体测序技术在胎儿游离 DNA 应用中的首次大规模临床研究[2]。
1438例三体样本无创产前检测(NIPT)的表现
【试剂盒性能参数】
【适用仪器】
【参考文献】
