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扩展性携带者筛查
来源:威廉亚洲

【项目背景】

单基因遗传病种类繁多,大多数疾病患病后果严重,对人类健康造成很大威胁。研究发现,平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病变异位点,这就意味着看似健康的夫妻,也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病基因,他们的后代有1/4的患病机率,这种隐性致病基因“携带者”状态在常规体检中无法发现。

扩展性携带者筛查(ECS)是指在备孕或孕早期的人群中一次性筛查多种单基因遗传病,一般包含人群携带率相对较高,青少年期及以前发病、表型严重和/或可提供有效干预措施的常染色体隐性遗传疾病和X连锁遗传疾病。ECS可及时发现受检者致病基因的携带情况,评估生育风险,给予科学的生育指导,真正做到出生缺陷防控关口前移,可以大幅降低筛查疾病在子代中的发生率。

【检测内容】


【检测意义】

① 遗传评估:一次筛查多种疾病,对自身遗传风险进行评估;

② 孕前指导:夫妻双方通过孕前筛查可选择更适合的妊娠方式;

③ 优生指导:孕期筛查可根据结果进行针对性的诊断和干预。

【适用人群】

① 备孕期夫妇;

② 孕早期夫妇(建议孕16周之前);

③ 辅助生殖人群;

④ 其他有生育需求的人群。

【样本类型】



【检测周期】

?? ?从样本质检合格起,20个工作日出报告。



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