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染色体微阵列分析技术在出生缺陷防控领域的应用
来源:威廉亚洲

【平台介绍】

      采用ThermoFisher Affymetrix GeneChip System 3000Dx (GCS 3000Dx)芯片系统,为临床提供精准快速的出生缺陷的诊断服务。

      Affymetrix 是世界上最早研制和开发基因芯片的公司,Affymetrix 的基因芯片产品在世界范围内已广泛应用于人类疾病的分子机理、肿瘤检测、药物筛选、免疫学、信号转导、基因调控、细胞周期与凋亡、药物代谢与毒理、神经发育与分化、SNP 分型、细菌基因组研究,并取得了巨大的成功。

    2004 年,Affymetrix 的仪器和芯片制造设备通过 ISO 认证,其 GeneChip(R) System 3000Dx (GCS 3000Dx) 是全球唯一获得中国 CFDA、美国 FDA 和欧盟 CE-IVD 三重认证的芯片平台,Affymetrix 基因芯片系统也是世界上唯一一家仪器和芯片试剂都得到 FDA 批准的芯片平台。


【临床应用】

【产品优势】

染色体微阵列分析技术在临床应用的优势

☆ SNP探针可以做UPD/LOH检测以及家系分析,并验证拷贝数信息;

☆ 可以较为精确定量嵌合体;

☆ 阳性检出率是核型分析的数倍;

☆ 临床资质(芯片和仪器都获得FDA认证) ;

☆ 无需细胞培养,周期短;

☆ 探针密度高;

☆ 软件标准分析减少人为误差。

临床常用细胞遗传学诊断技术比较

【检测流程】

【样本采集及保存要求】

【检测周期】

      从样本质检合格到报告发送,10个工作日出报告。

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