威廉亚洲

个人全外显子检测
来源:威廉亚洲

【检测内容】

       覆盖人类所有基因的外显子编码区,可检测单碱基突变和小的插入缺失突变,不包括外显子缺失重复、动态突变和染色体易位检测等

【检测方法】

       高通量测序

【样本要求】

       *样本类型为静脉血。取量为成人≥5mL;儿童≥2mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。

       *样本类型为干血斑。取量为8个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。

       *样本类型为组织。取量为黄豆大小。保存条件为-80 ℃。运输选用RNAlater保存,常温/72h;干冰/72h。容器选择在EP管内。

【报告周期】

      20工作日,致病变异位点如需一代测序法验证,另加6工作日。

临床应用简述

     a.辅助诊断:寻找单基因遗传病患者的致病原因,辅助临床诊断;
    b.生育指导:为有家族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导;
    c.疾病风险评估:对有家族史的高危人群进行风险评估,提供早期干预方案,降低患病风险;
    d. 科研需求:在罕见病家系研究中发现新的致病基因。





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