威廉亚洲

【检测内容】

    SMN1基因第7外显子的拷贝数

【检测方法】

       PCR-荧光探针法

【样本要求】

       *样本类型为静脉血。取量为2-4mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。

【报告周期】

     5个工作日

【临床应用简述】

对备孕期夫妇进行携带者筛查，评估生育SMA患儿的遗传风险。